腓骨肌萎缩症4B1型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1
ORPHA:99955疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4B1(CMT4B1)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是幼年起病，出现严重的脱髓鞘感觉运动性神经病，周围神经活检可见不同程度的复杂髓鞘外露，神经传导速度非常慢且通常无法检测到，并具有典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩、感觉丧失和多发弓形足)。其他报道的特征包括面部无力、声带麻痹、呼吸困难和骨骼畸形(例如胸部畸形、爪手、马蹄内翻足)。
别名
CMT4B1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTMR2 | myotubularin related protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）