腓骨肌萎缩症4B2型
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2
ORPHA:99956疾病
定义
Charcot-Marie-Tooth病4B2型(CMT4B2)是Charcot-Marie-Tooth 4型的一个亚型，其特征是严重的儿童期起病的脱髓鞘感觉运动性神经病，早发性青光眼，周围神经髓鞘部分折叠，神经传导速度严重减慢，以及典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失，经常出现腔静脉)。据报道，严重的视力损害也会导致视力丧失。
别名
CMT4B2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SBF2 | SET binding factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%9
- 足部形态异常 HP:0001760
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 远端感觉神经动作电位降低 HP:0007230
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 步态异常 HP:0001288
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 髓鞘外折 HP:0004336
- 精细动作协调差 HP:0007010
常见 79–30%9
- 上肢反射消失 HP:0012046
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 发音困难 HP:0001618
- 青光眼 HP:0000501
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 高弓足 HP:0001761
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 声带麻痹 HP:0001605
偶见 29–5%22
- 自闭症行为 HP:0000729
- 爆裂眼 HP:0000557
- 白内障 HP:0000518
- 发育性青光眼 HP:0001087
- 手肌无力 HP:0030237
- 行走不能 HP:0002540
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 感觉异常 HP:0003401
- 足部穿通性溃疡 HP:0001026
- 扁平足 HP:0001763
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肺活量减少 HP:0002792
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 脚尖步 HP:0030051
- 舌萎缩 HP:0012473
- 舌肌无力 HP:0000183
- 震颤 HP:0001337
- 面部肌肉无力 HP:0030319
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）