欧·沙利文-麦克劳德综合征
O'Sullivan-McLeod syndrome
ORPHA:99965疾病
定义
O‘Sullivan McLeod综合征是一种良性的下运动神经元疾病，罕见的单髓性肌萎缩症(MA；见该词条)，其特征是最初手内肌的单侧无力，最终扩散到对侧肢体(呈不对称分布)，并在20年内肌肉萎缩缓慢进展。
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%4
- 肌电图异常 HP:0003457
- 手肌无力 HP:0030237
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 上肢肌无力 HP:0003484
常见 79–30%6
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 冷性轻瘫 HP:0031372
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 肌束震颤 HP:0002380
- 疼痛 HP:0012531
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%2
- 循环抗体水平升高 HP:0010702
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
排除 0%2
- 脊髓MRI T2呈高信号 HP:0040272
- 躯体感觉异常 HP:0003474
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）