非典型畸胎样/横纹肌样瘤
Atypical teratoid rhabdoid tumor
ORPHA:99966疾病
定义
不典型畸胎样横纹肌样瘤是一种罕见的高度恶性的中枢神经系统横纹肌样瘤(RT)，几乎仅见于儿童。
别名
ATRT
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Austria）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMARCB1 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%4
- 情感淡漠 HP:0000741
- 易激惹 HP:0000737
- 中枢神经系统恶性肿瘤 HP:0100836
- 恶心和呕吐 HP:0002017
常见 79–30%9
- 共济失调 HP:0001251
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 脑积水 HP:0000238
- 关节活动受限 HP:0001376
- 巨头畸形 HP:0000256
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌无力 HP:0001324
- 意识下降 HP:0004372
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%3
- 脑钙化 HP:0002514
- 脑瘫 HP:0100021
- 颅神经麻痹 HP:0006824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）