中度DEND综合征
Intermediate DEND syndrome
ORPHA:99989疾病
定义
中间型DEND综合征(IDEND)是一种罕见的轻度DEND综合征(见该词条)，包括新生儿糖尿病、发育迟缓和癫痫状态。中间形式的临床特征是轻度运动、言语或认知延迟，没有癫痫。
别名
中间型发育迟缓-癫痫-新生儿糖尿病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNJ11 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）