家族性低纤维蛋白原血症
Familial hypofibrinogenemia
ORPHA:101041疾病亚型
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:248408 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
家族性低纤维蛋白原血症是一种凝血障碍，其特征是创伤或手术后由于血浆纤维蛋白原浓度降低而出现轻微出血症状。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGA | fibrinogen alpha chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGB | fibrinogen beta chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGG | fibrinogen gamma chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 异常出血 HP:0001892
- 鼻衄 HP:0000421
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 牙龈出血 HP:0000225
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）