罕见病知识库 RareSeen

睑裂狭小-上睑下垂-倒转型内眦赘皮综合征

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

ORPHA:126疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:572333 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).

别名

BPES

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
产前

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
FOXL2forkhead box L2ORPHA:572354

临床表型 9

极常见 99–80%4

  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 上睑下垂 HP:0000508

常见 79–30%2

  • 泪道形态异常 HP:0011481
  • 近视 HP:0000545

偶见 29–5%3

  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 斜视 HP:0000486
  • 连眉 HP:0000664

外部标识与链接

OrphanetOMIM:110100MONDO:0007201ICD-10 Q10.3ICD-11 LD21.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）