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8号染色体长臂三体

Trisomy 8q syndrome

ORPHA:1752疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:264450 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A partial autosomal trisomy characterized by developmental delay, intellectual disability, prenatal and postnatal growth retardation, congenital heart, genitourinary and skeletal anomalies, and dysmorphic facial features, including high and broad forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, broad nose, dysplastic and low set ears, micrognathia. Phenotypic features vary in relation to the duplication size.

别名

8号染色体长臂重复

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 30

极常见 99–80%12

  • 染色体分离异常 HP:0002916
  • 下巴浅凹 HP:0010751
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 额头高 HP:0000348
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 长胸廓 HP:0100818
  • 小下颌 HP:0000347
  • 短颈 HP:0000470
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%12

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 口腔系带形态异常 HP:0000190
  • 舌裂 HP:0010297
  • 腭裂 HP:0000175
  • 隐睾 HP:0000028
  • 尿道外口异位 HP:0100627
  • 高腭 HP:0000218
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 上唇非中线裂 HP:0100335
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 招风耳 HP:0000411

偶见 29–5%6

  • 骨囊肿 HP:0012062
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 掌褶纹深 HP:0006191
  • 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
  • 口面裂 HP:0000202

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015772GARD:5362ICD-10 Q92.2ICD-11 LD41.70ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）