孤立性小脑蚓部发育不全
Isolated cerebellar vermis hypoplasia
ORPHA:199630疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:269203 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
孤立性小脑蚓部发育不全是一种罕见的以小脑蚓部发育不全为特征的非综合征性小脑畸形，该病神经发育可正常，也可出现运动和（或）语言发育迟滞，不同程度的认知障碍，肌张力低下，平衡障碍，静态/动态共济失调，动眼神经异常，癫痫和/或动作笨拙，还可出现注意缺陷多动症和广泛性焦虑症等行为障碍。脑MRI可显示弥漫性或局限性（主要是后部）小脑蚓部发育不全，脑电图可显示癫痫局灶性发作。
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）