孤立性小脑蚓部发育不全
Isolated cerebellar vermis agenesis
ORPHA:269203疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:199630 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
一种罕见的先天性小脑畸形疾病，以小脑蚓部完全或部分发育不全为特征，无其他相关畸形或异常。患者可能没有症状，但精神运动延迟、肌张力低下和共济失调通常是相关的。其他可变表现包括智力障碍、动眼神经异常(如眼球震颤、平滑追踪受损、扫视受损、斜视、上睑下垂和动眼神经失用)、视网膜病、异常视觉诱发电位、共济失调、间歇性呼吸过度和步态习得延迟，以及言语和语言发育延迟。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）