前脑无裂畸形
Semilobar holoprosencephaly
ORPHA:220386疾病亚型
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:2162 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
半叶性前脑无裂畸形是前脑无裂畸形（HPE；见该词条）的一种经典形式，表现为左、右额叶和顶叶融合，大脑半球间裂仅在后部出现。
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 18
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTCH1 | patched 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SIX3 | SIX homeobox 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SMC1A | structural maintenance of chromosomes 1A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TGIF1 | TGFB induced factor homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ZIC2 | Zic family zinc finger 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GLI2 | GLI family zinc finger 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CRIPTO | cripto, EGF-CFC family member | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FOXH1 | forkhead box H1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| STIL | STIL centriolar assembly protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGF8 | fibroblast growth factor 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DISP1 | dispatched RND transporter family member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CDON | cell adhesion associated, oncogene regulated | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NODAL | nodal growth differentiation factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DLL1 | delta like canonical Notch ligand 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GAS1 | growth arrest specific 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| STAG2 | STAG2 cohesin complex component | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 72
极常见 99–80%7
- 眼部异常 HP:0000478
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 眼距过窄 HP:0000601
- 吸吮无力 HP:0002033
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%41
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 下丘脑生理异常 HP:0012285
- 嗅球形态异常 HP:0040327
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 中枢性运动功能异常 HP:0011442
- 自主神经系统异常 HP:0002270
- 语言缺失 HP:0001344
- 焦虑 HP:0000739
- 情感淡漠 HP:0000741
- 大脑镰发育缺陷 HP:0010654
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 慢性肺病 HP:0006528
- 腭裂 HP:0000175
- 便秘 HP:0002019
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 抑郁 HP:0000716
- 吞咽困难 HP:0002015
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 胃食管反流 HP:0002020
- 高腭 HP:0000218
- 行走不能 HP:0002540
- 智力障碍 HP:0001249
- 易激惹 HP:0000737
- 昏睡 HP:0001254
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 小头畸形 HP:0000252
- 神经管缺损 HP:0045005
- 口部失用 HP:0007301
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 痉挛 HP:0001257
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 体温不稳定 HP:0005968
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%24
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 心率变异性异常 HP:0031860
- 肢体异常 HP:0040064
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 独眼 HP:0009914
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 尿崩症 HP:0000873
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 脑积水 HP:0000238
- 巨头畸形 HP:0000256
- 胃肠道形态异常 HP:0012718
- 全垂体功能减退 HP:0000871
- 少言寡语 HP:0002465
- 管状鼻 HP:0012806
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 单个上门齿 HP:0006315
- 单鼻孔 HP:0009932
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）