口面指综合征2型
Orofaciodigital syndrome type 2
ORPHA:2751疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:90652 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental disorder in the ciliopathy group characterized by craniofacial, oral and digital features.
别名
Mohr综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEK1 | NIMA related kinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%1
- 腭裂 HP:0000175
常见 79–30%18
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 中切牙发育不全 HP:0006289
- 舌裂 HP:0010297
- 第一跖骨粗大 HP:0010068
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 拇趾趾骨完全重复 HP:0010100
- 指弯曲 HP:0040019
- 手指并指 HP:0006101
- 舌错构瘤 HP:0011802
- 高腭 HP:0000218
- 牙齿发育不全 HP:0000685
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 轴前多趾 HP:0001841
- 身材矮小 HP:0004322
- 粘膜下软腭裂 HP:0011819
- 舌结节 HP:0000199
- 宽鼻梁 HP:0000431
- Y形掌骨 HP:0006042
偶见 29–5%26
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 房室管缺损 HP:0006695
- 视网膜中央血管迂曲 HP:0007768
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 指骨锥形骨骺 HP:0010230
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多指 HP:0001161
- 会厌发育不良 HP:0005349
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 腿中段缩短 HP:0004987
- 小下颌 HP:0000347
- 钉形上颌侧切牙 HP:0006342
- 拇趾并趾和多趾畸形 HP:0005873
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 招风耳 HP:0000411
- 短胫骨 HP:0005736
- 呼吸过速 HP:0002789
- 副牙尖 HP:0011087
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 浓发 HP:0100874
- 单侧牙槽嵴裂。 HP:0410033
- 腭咽机能不全 HP:0000220
罕见 <4–1%4
- 先天性无指 HP:0009776
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 男性外生殖器发育不良 HP:0000050
- 胎生牙齿 HP:0000695
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）