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口面指综合征2型

Otopalatodigital syndrome type 2

ORPHA:90652疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:2751 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A severe form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder, and is characterized by dysmorphic facies, severe skeletal dysplasia affecting the axial and appendicular skeleton, extraskeletal anomalies (including malformations of the brain, heart, genitourinary system, and intestine) and poor survival.

别名

OPD综合征II型

基本事实

遗传方式
X 连锁显性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
FLNAfilamin ADisease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 55

极常见 99–80%21

  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 无牙畸形 HP:0000674
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 宽前额 HP:0000337
  • 腭裂 HP:0000175
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 听力受损 HP:0000365
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 大囟门 HP:0000239
  • 低位耳 HP:0000369
  • 颧骨扁平 HP:0000272
  • 窄胸 HP:0000774
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 少牙畸形 HP:0000677
  • 眶上嵴突出 HP:0000336
  • 肺发育不良 HP:0002089
  • 短拇趾 HP:0010109
  • 短鼻 HP:0003196
  • 短拇指 HP:0009778
  • 骨骼发育不良 HP:0002652

常见 79–30%25

  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
  • 掌骨形态异常 HP:0005916
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 椎体分节和融合异常 HP:0005640
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 肘关节脱位 HP:0003042
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 腓骨发育不良 HP:0002990
  • 喇叭状髂骨翼 HP:0002869
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 舌后坠 HP:0000162
  • 脑积水 HP:0000238
  • 肾积水 HP:0000126
  • 额窦发育不全 HP:0002738
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 小下颌 HP:0000347
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
  • 短掌 HP:0004279
  • 颅骨过厚 HP:0002684
  • 输尿管梗阻 HP:0006000

偶见 29–5%9

  • 腕骨骨性融合 HP:0009702
  • 白内障 HP:0000518
  • 发育性青光眼 HP:0001087
  • 脑膨出 HP:0002084
  • 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
  • 轴前多指（趾） HP:0100258
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 腕骨骨性融合 HP:0005048
  • 跗骨骨性融合 HP:0008368

外部标识与链接

OrphanetOMIM:304120MONDO:0010571GARD:5802ICD-10 Q87.0ICD-11 LD25.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）