恶性萎缩性丘疹病
Erythrokeratoderma ''en cocardes''
ORPHA:315疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:679 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, epidermal disorder characterized by intermittent (remitting and recurring), annular, polycyclic, target-like (or 'en cocardes') plaques with concentric rings of scaling erythema occurring on the extremities, flexural areas, and trunk. Concurrent erythrokeratoderma variabilis-like scaly plaques are commonly found in other parts of the body.
别名
坏死性遗传性皮肤病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 5
极常见 99–80%4
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 角化过度 HP:0000962
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 丘疹 HP:0200034
偶见 29–5%1
- 肿瘤 HP:0002664
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）