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恶性萎缩性丘疹病

Malignant atrophic papulosis

ORPHA:679疾病亚型

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:315 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

Malignant atrophic papulosis (MAP) is a rare, chronic, thrombo-obliterative vasculopathy characterized by papular skin lesions with central porcelain-white atrophy and a surrounding teleangiectatic rim. Systemic lesions may affect the gastrointestinal tract and the central nervous system (CNS) and are potentially lethal.

别名

Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort 综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 34

极常见 99–80%3

  • 皮肤萎缩 HP:0004334
  • 丘疹 HP:0200034
  • 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585

常见 79–30%8

  • 腹痛 HP:0002027
  • 疲乏 HP:0012378
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 胃肠道梗塞 HP:0005244
  • 肠穿孔 HP:0031368
  • 肌无力 HP:0010547
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 体重减轻 HP:0001824

偶见 29–5%23

  • 心肌形态异常 HP:0001637
  • 视神经形态异常 HP:0000587
  • 心包形态异常 HP:0001697
  • 下尿路异常 HP:0010936
  • 一时性黑蒙 HP:0100576
  • 动脉血栓形成 HP:0004420
  • 动脉炎 HP:0012089
  • 白内障 HP:0000518
  • 胸痛 HP:0100749
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 复视 HP:0000651
  • 肠瘘 HP:0100819
  • 缺血性脑卒中 HP:0002140
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 心肌梗死 HP:0001658
  • 疼痛不敏感 HP:0007021
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 腹膜炎 HP:0002586
  • 胸腔积液 HP:0002202
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 眩晕 HP:0002321

外部标识与链接

OrphanetOMIM:602248MONDO:0011208GARD:6249ICD-10 I77.8ICD-11 EF5YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）