常染色体显性痉挛性截瘫9B型
Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B
ORPHA:447757疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:447760 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
罕见的单纯的遗传性痉挛性截瘫，其特征是少年或成人期发作的缓慢进行性痉挛性截瘫，步态障碍和腱反射增加。其他可变的表现包括高足弓，构音障碍，感觉障碍和泌尿系统症状。认知是正常的
别名
AD-SPG9B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH18A1 | aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 21
常见 79–30%12
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 膝腱反射亢进 HP:0007083
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 高弓足 HP:0001761
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛步态 HP:0002064
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
偶见 29–5%9
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 痴呆 HP:0000726
- 发育性白内障 HP:0000519
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）