常染色体显性痉挛性截瘫9B型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B
ORPHA:447760疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:447757 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征在于缓慢进行性痉挛性截瘫或四肢瘫痪的早期发作，腱反射增加，Babinski征阳性，整体发育延迟，认知障碍和假性球麻痹。其他表现包括面部畸形，震颤，身材矮小和尿失禁。
别名
AR-SPG9B
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH18A1 | aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
极常见 99–80%4
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%8
- 构音障碍 HP:0001260
- 生长延迟 HP:0001510
- 失禁 HP:0031064
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 痉挛步态 HP:0002064
- 四肢瘫 HP:0002445
偶见 29–5%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脚踝振动觉障碍 HP:0006938
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 言语不能 HP:0002371
- 小头畸形 HP:0000252
- 尿频 HP:0100515
- 原始反射 HP:0002476
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 脚尖步 HP:0030051
- 尿潴留 HP:0000016
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）