汗孔角化病
Porokeratosis of Mibelli
ORPHA:735疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:79358 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skin disease that is characterized by the presence of brownish single or multiple annular plaques of varying size, that are sometimes confluent, with a distinctive sharply-defined keratotic border.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MVK | mevalonate kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PMVK | phosphomevalonate kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 角化过度 HP:0000962
- 汗孔角化病 HP:0200044
常见 79–30%2
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 瘙痒 HP:0000989
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）