肾发育不全
Renal hypoplasia
ORPHA:93101疾病
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:411709 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
定义
一种先天性肾畸形，其特征是肾脏异常小（肾体积低于与年龄相匹配的正常个体两个标准差，或合并肾体积小于患者年龄正常值的一半），肾脏皮髓质分化正常，肾单位数量减少。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 20
常见 79–30%7
- 肾皮质形态异常 HP:0011035
- 肾形态异常 HP:0012210
- 肾小管形态异常 HP:0000091
- 慢性肾病 HP:0012622
- 肾单位数量减少 HP:0005563
- 肾小球肥大 HP:0030162
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%13
- 输尿管异常 HP:0000069
- 脱水 HP:0001944
- 肾积水 HP:0000126
- 高血压 HP:0000822
- 盆腔肾 HP:0000125
- 烦渴 HP:0001959
- 早产 HP:0001622
- 蛋白尿 HP:0000093
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 尿道瓣膜 HP:0010481
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）