肢端发育不良
Acromelic dysplasia
ORPHA:93436疾病组
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:969 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
相关基因 14来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADAMTS10 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | ORPHA:3449 |
| ADAMTS17 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | ORPHA:3449 |
| ADAMTSL2 | ADAMTS like 2 | ORPHA:2623 |
| FBN1 | fibrillin 1 | ORPHA:2623 |
| FLNA | filamin A | ORPHA:88630 |
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | ORPHA:63442 |
| GNAS | GNAS complex locus | ORPHA:79443 |
| IHH | Indian hedgehog signaling molecule | ORPHA:63446 |
| LTBP2 | latent transforming growth factor beta binding protein 2 | ORPHA:3449 |
| LTBP3 | latent transforming growth factor beta binding protein 3 | ORPHA:2623 |
| PDE4D | phosphodiesterase 4D | ORPHA:950 |
| PRKAR1A | protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | ORPHA:950 |
| PRMT7 | protein arginine methyltransferase 7 | ORPHA:464288 |
| SMAD4 | SMAD family member 4 | ORPHA:2588 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）