罕见病知识库 RareSeen

肢端发育不良

Acromicric dysplasia

ORPHA:969疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:93436 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare bone dysplasia characterized by short stature, short hands and feet, mild facial dysmorphism, and characteristic X-ray abnormalities of the hands.

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
FBN1fibrillin 1Disease-causing germline mutation(s) in
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 22

极常见 99–80%10

  • 眉毛形态异常 HP:0000534
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 长睫毛 HP:0000527
  • 长人中 HP:0000343
  • 圆脸 HP:0000311
  • 严重的身材矮小 HP:0003510
  • 短鼻 HP:0003196
  • 短掌 HP:0004279
  • 小手 HP:0200055

常见 79–30%4

  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 神经传导速度降低 HP:0000762
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 厚下红唇 HP:0000179

偶见 29–5%8

  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 股骨形态异常 HP:0002823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 第五掌骨尺骨切迹 HP:0005900
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 卵形椎体 HP:0003300
  • 掌骨短 HP:0010049

外部标识与链接

OrphanetOMIM:102370MONDO:0007055GARD:7ICD-10 Q77.8ICD-11 LD24.8YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）