中国罕见病目录 ↔ ORPHAcode 映射

中国所有罕见病政策文件以「目录序号 + 中文病名」为索引，全球的科研、药物与试验数据以 ORPHA / MONDO / OMIM 为索引。这张表把两套索引接起来。

207目录疾病

197已定案

10待专家判定

关于「待专家判定」：这些条目在 Orphanet 中没有对应概念，例如「先天性脊柱侧弯」「新生儿持续肺动脉高压」在 Orphanet 里查不到任何条目，「心脏离子通道病」在 Orphanet 中只按神经肌肉系统建模。把它们标成「待定」而不是硬塞一个近似值，是这张表可用的前提。

另有一类值得单独注意：多发性硬化（第一批 76）在 Orphanet 中被标注为「在欧洲不算罕见」，而它在中国目录内——罕见性认定本身是地域性的。

序号	目录病名	ORPHA 对应	医保点名	境外获批	临床试验	依据
1-1	21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency	21-羟化酶所致经典性先天性肾上腺皮质增生症 ORPHA:90794	—	在研 1	0 在招共 8 项	人工定案 Orphanet 仅收经典型；目录条目还含非经典型 [high]
1-2	白化病 Albinism	眼皮肤或眼白化病 ORPHA:98706	—	—	0 在招共 3 项	人工定案取最贴近的上位组「眼皮肤或眼白化病」 [high]
1-3	Alport 综合征 Alport Syndrome	Alport综合征 ORPHA:63	—	在研 12	3 项在招共 6 项	自动精确
1-4	肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis	肌萎缩侧索硬化 ORPHA:803	3 个	8 个已获批	20 项在招共 53 项	自动精确
1-5	Angelman 氏症候群（天使综合征） Angelman Syndrome	天使综合征 ORPHA:72	—	在研 19	0 在招共 1 项	自动精确
1-6	精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency	精氨酸血症 ORPHA:90	—	2 个已获批	0 在招共 1 项	自动精确
1-7	热纳综合征（窒息性胸腔失养症） Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)	热纳综合征 ORPHA:474	—	—	—	自动精确
1-8	非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome	非典型溶血尿毒综合征 ORPHA:2134	1 个	3 个已获批	2 项在招共 7 项	自动精确
1-9	自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis	Autoimmune encephalitis ORPHA:622014	—	在研 1	14 项在招共 24 项	自动精确
1-10	自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis	原发性垂体炎 ORPHA:95506	—	—	—	自动精确
1-11	自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance)	胰岛素抵抗综合征B型 ORPHA:2298	—	—	—	人工定案 B 型胰岛素抵抗综合征 [high]
1-12	β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency	β-酮硫解酶缺乏 ORPHA:134	—	—	—	自动精确
1-13	生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency	生物素酶缺陷症 ORPHA:79241	—	—	—	自动精确
1-14	心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies	待专家判定	—	—	—	—
1-15	原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency	系统性原发性肉碱缺乏症 ORPHA:158	—	1 个已获批	—	人工定案系统性原发性肉碱缺乏症（SLC22A5） [high]
1-16	Castleman病 Castleman Disease	Castleman病 ORPHA:160	1 个	—	2 项在招共 8 项	自动精确
1-17	腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease	腓骨肌萎缩症/遗传性运动感觉性神经病 ORPHA:166	—	在研 25	2 项在招共 8 项	人工定案 CMT / 遗传性运动感觉神经病组 [high]
1-18	瓜氨酸血症 Citrullinemia	瓜氨酸血症 ORPHA:187	—	2 个已获批	—	自动精确
1-19	先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia	Adrenal hypoplasia congenita ORPHA:595337	—	—	—	自动精确
1-20	先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia	先天性孤立型高胰岛素血症 ORPHA:657	—	在研 2	0 在招共 3 项	人工定案先天性孤立型高胰岛素血症 [high]
1-21	先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome	先天性肌无力综合征 ORPHA:590	—	在研 4	—	自动精确
1-22	先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)	先天性肌强直 ORPHA:614 先天性肌强直 ORPHA:206973	—	—	—	自动精确
1-23	先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis	待专家判定	—	—	1 项在招共 2 项	—
1-24	冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia	待专家判定	—	—	7 项在招共 17 项	—
1-25	先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia	Diamond-Blackfan贫血 ORPHA:124	—	在研 3	0 在招共 2 项	自动精确
1-26	Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease	Erdheim-Chester病 ORPHA:35687	—	1 个已获批	0 在招共 2 项	自动精确
1-27	法布雷病 Fabry Disease	法布里病 ORPHA:324	1 个	5 个已获批	7 项在招共 15 项	自动精确
1-28	家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever	家族性地中海热 ORPHA:342	—	2 个已获批	6 项在招共 19 项	自动精确
1-29	范可尼贫血 Fanconi Anemia	范科尼贫血 ORPHA:84	—	在研 5	4 项在招共 6 项	自动精确
1-30	半乳糖血症 Galactosemia	半乳糖血症 ORPHA:352	—	在研 3	—	自动精确
1-31	戈谢病 Gaucher’s Disease	戈谢病 ORPHA:355	—	10 个已获批	5 项在招共 12 项	自动精确
1-32	全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis	重症肌无力 ORPHA:589	3 个	13 个已获批	44 项在招共 88 项	人工定案 Orphanet 未按全身型/眼肌型细分 [high]
1-33	Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome	Gitelman综合征 ORPHA:358	—	—	1 项在招共 1 项	自动精确
1-34	戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I	戊二酰-辅酶A脱氢酶缺乏 ORPHA:25	—	—	1 项在招共 1 项	人工定案戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏 = 戊二酸血症 I 型 [high]
1-35	糖原累积病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II）	糖原贮积症 ORPHA:79201	—	7 个已获批	5 项在招共 9 项	自动精确
1-36	血友病 Hemophilia	血友病 ORPHA:448	6 个	44 个已获批	32 项在招共 112 项	自动精确
1-37	肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)	肝豆状核变性 ORPHA:905	—	3 个已获批	10 项在招共 16 项	自动精确
1-38	遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)	遗传性血管性水肿 ORPHA:91378	2 个	11 个已获批	3 项在招共 6 项	自动精确
1-39	遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa	遗传性大疱性表皮松解症 ORPHA:79361	—	4 个已获批	0 在招共 1 项	自动精确
1-40	遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance	遗传性果糖不耐受症 ORPHA:469	—	—	—	自动精确
1-41	遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia	待专家判定	—	—	—	—
1-42	遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)	常染色体显性大脑动脉病-皮质下梗死-脑白质病 ORPHA:136	—	—	2 项在招共 3 项	自动精确
1-43	遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia	遗传性痉挛性截瘫 ORPHA:685	—	在研 1	3 项在招共 5 项	自动精确
1-44	全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency	羧化酶合酶缺陷症 ORPHA:79242	—	—	—	自动精确
1-45	同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia	同型半胱氨酸血症不伴甲基丙二酸尿症 ORPHA:622	—	—	—	人工定案同型半胱氨酸血症（不伴甲基丙二酸尿症） [medium]
1-46	纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia	纯合家族性高胆固醇血症 ORPHA:391665	—	9 个已获批	5 项在招共 13 项	人工定案纯合子型家族性高胆固醇血症 [high]
1-47	亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease	亨廷顿舞蹈病 ORPHA:399	—	1 个已获批	3 项在招共 12 项	自动精确
1-48	HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome	高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿综合征 ORPHA:415	—	1 个已获批	—	人工定案 HHH 综合征 [high]
1-49	高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia	Phenylalanine hydroxylase deficiency ORPHA:708881	—	5 个已获批	4 项在招共 7 项	人工定案苯丙氨酸羟化酶缺乏组；BH4 型另见目录 113 [high]
1-50	低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia	低磷酸酯酶症 ORPHA:436	—	2 个已获批	0 在招共 2 项	自动精确
1-51	低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets	低磷性佝偻病 ORPHA:437	—	1 个已获批	0 在招共 3 项	自动精确
1-52	特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy	待专家判定	—	—	1 项在招共 4 项	—
1-53	特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism	先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 ORPHA:174590	—	在研 1	2 项在招共 5 项	人工定案 Orphanet 用「先天性」，目录用「特发性」，同一概念 [high]
1-54	特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension	特发性肺动脉高压 ORPHA:275766	—	23 个已获批	19 项在招共 90 项	自动精确
1-55	特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis	特发性肺纤维化 ORPHA:2032	2 个	6 个已获批	21 项在招共 71 项	自动精确
1-56	IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease	IgG4相关疾病 ORPHA:284264	—	在研 1	19 项在招共 38 项	自动精确
1-57	先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis	先天性胆汁酸合成缺陷 ORPHA:485631	—	—	—	人工定案先天性胆汁酸合成障碍组 [high]
1-58	异戊酸血症 Isovaleric Acidemia	异戊酸血症 ORPHA:33	—	1 个已获批	0 在招共 1 项	自动精确
1-59	卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome	Kallmann综合征 ORPHA:478	—	—	0 在招共 3 项	自动精确
1-60	朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis	朗格罕细胞组织细胞增生症 ORPHA:389	—	在研 1	19 项在招共 57 项	自动精确
1-61	莱伦氏综合征 Laron Syndrome	Laron综合征 ORPHA:633	—	1 个已获批	0 在招共 1 项	自动精确
1-62	Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy	Leber遗传性视神经病 ORPHA:104	—	1 个已获批	1 项在招共 5 项	自动精确
1-63	长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	长链3-羟基乙酰基-CoA脱氢酶缺乏 ORPHA:5	—	在研 1	—	自动精确
1-64	淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)	淋巴管肌瘤病 ORPHA:538	—	2 个已获批	1 项在招共 4 项	自动精确
1-65	赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance	赖氨酸尿性蛋白耐受不良 ORPHA:470	—	在研 1	—	自动精确
1-66	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 ORPHA:275761	—	2 个已获批	—	自动精确
1-67	枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease	枫糖尿病 ORPHA:511	—	1 个已获批	—	自动精确
1-68	马凡综合征 Marfan Syndrome	马方综合征 ORPHA:558	—	在研 3	1 项在招共 3 项	自动精确
1-69	McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome	McCune-Albright综合征 ORPHA:562	—	—	—	自动精确
1-70	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏 ORPHA:42	—	在研 1	—	自动精确
1-71	甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia	甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症 ORPHA:26 不伴同型半胱氨酸尿症的甲基丙二酸血症 ORPHA:293355	—	在研 1	—	人工定案不伴 / 伴同型半胱氨酸尿症两支合起来覆盖目录条目 [high]
1-72	线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy	待专家判定	—	—	—	—
1-73	黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis	粘多糖贮积症 ORPHA:79213	—	11 个已获批	1 项在招共 4 项	自动精确
1-74	多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy	多灶性运动神经病 ORPHA:641	—	1 个已获批	0 在招共 3 项	自动精确
1-75	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ORPHA:26791	—	在研 1	—	自动精确
1-76	多发性硬化 Multiple Sclerosis	多发性硬化 ORPHA:802	8 个	25 个已获批	37 项在招共 89 项	人工定案 Orphanet 标注「在欧洲不算罕见」——中欧罕见性认定不同，值得单独留意 [high]
1-77	多系统萎缩 Multiple System Atrophy	多系统萎缩 ORPHA:102	—	在研 16	24 项在招共 44 项	自动精确
1-78	肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy	强直性营养不良 ORPHA:206647	—	在研 10	2 项在招共 2 项	自动精确
1-79	N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency	N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏所致高氨血症 ORPHA:927	—	在研 2	—	人工定案 NAGS 缺乏所致高氨血症 [high]
1-80	新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus	新生儿糖尿病 ORPHA:224	—	1 个已获批	2 项在招共 14 项	自动精确
1-81	视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica	视神经脊髓炎 ORPHA:71211	2 个	6 个已获批	34 项在招共 74 项	自动精确
1-82	尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease	Niemann-Pick病C型 ORPHA:646 尼曼-匹克病A型 ORPHA:77292 尼曼-匹克病B型 ORPHA:77293 尼曼-匹克病D型 ORPHA:79289	1 个	4 个已获批	0 在招共 2 项	人工定案尼曼匹克病 A/B/C/D 四支 [high]
1-83	非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness	非综合征型遗传性耳聋 ORPHA:87884	—	—	—	人工定案罕见非综合征性遗传性耳聋 [high]
1-84	Noonan综合征 Noonan Syndrome	Noonan综合征 ORPHA:648	—	1 个已获批	1 项在招共 4 项	自动精确
1-85	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 ORPHA:664	—	2 个已获批	1 项在招共 2 项	自动精确
1-86	成骨不全症（脆骨病） Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)	成骨不全 ORPHA:666	—	在研 14	1 项在招共 2 项	自动精确
1-87	帕金森病（青年型、早发型） Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)	青年发病型帕金森病 ORPHA:2828	—	—	4 项在招共 184 项	人工定案 Orphanet 无「早发型」单列条目 [medium]
1-88	阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria	阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ORPHA:447	2 个	12 个已获批	18 项在招共 49 项	自动精确
1-89	黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome	Peutz-Jeghers综合征 ORPHA:2869	—	—	1 项在招共 4 项	自动精确
1-90	苯丙酮尿症 Phenylketonuria	苯丙酮尿症 ORPHA:716	—	3 个已获批	4 项在招共 7 项	自动精确
1-91	POEMS综合征 POEMS Syndrome	POEMS综合征 ORPHA:2905	—	—	5 项在招共 7 项	自动精确
1-92	卟啉病 Porphyria	卟啉病 ORPHA:738	—	3 个已获批	—	自动精确
1-93	Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome	Prader-Willi综合征 ORPHA:739	—	3 个已获批	1 项在招共 2 项	自动精确
1-94	原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency	重症联合免疫缺陷 ORPHA:183660 非严重联合免疫缺陷 ORPHA:480549	—	3 个已获批	3 项在招共 7 项	人工定案目录条目范围宽于 SCID，故并入非重症联合免疫缺陷 [medium]
1-95	原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia	孤立性肌张力障碍 ORPHA:156159	—	—	0 在招共 1 项	人工定案孤立性肌张力障碍 = 原发性肌张力障碍的现代命名 [high]
1-96	原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis	AL型淀粉样变性 ORPHA:85443	—	1 个已获批	28 项在招共 43 项	人工定案 AL 型淀粉样变性 [high]
1-97	进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis	进行性家族性肝内胆汁淤积症 ORPHA:172	—	3 个已获批	1 项在招共 1 项	自动精确
1-98	进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy	进行性肌营养不良症 ORPHA:206644	—	10 个已获批	8 项在招共 24 项	自动精确
1-99	丙酸血症 Propionic Acidemia	丙酸血症 ORPHA:35	—	1 个已获批	—	自动精确
1-100	肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis	自身免疫性肺泡蛋白沉积症 ORPHA:747 遗传性肺泡蛋白沉积症 ORPHA:264675 继发性肺泡蛋白沉着症 ORPHA:420259	—	在研 5	0 在招共 4 项	人工定案自身免疫性 / 遗传性 / 继发性三型 [high]
1-101	肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis	囊性纤维化 ORPHA:586	—	22 个已获批	9 项在招共 25 项	人工定案囊性纤维化（目录名冠以「肺」，实为同一病） [high]
1-102	视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa	色素性视网膜炎 ORPHA:791	—	1 个已获批	8 项在招共 17 项	自动精确
1-103	视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma	视网膜母细胞瘤 ORPHA:790	—	在研 8	6 项在招共 14 项	自动精确
1-104	重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia	重型先天性中性白细胞减少症 ORPHA:42738	—	—	—	自动精确
1-105	婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)	Dravet综合征 ORPHA:33069	—	4 个已获批	4 项在招共 10 项	自动精确
1-106	镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease	镰状细胞病及相关疾病 ORPHA:275752	—	8 个已获批	4 项在招共 7 项	自动精确
1-107	Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome	Silver-Russell综合征 ORPHA:813	—	—	—	自动精确
1-108	谷固醇血症 Sitosterolemia	谷固醇血症 ORPHA:2882	—	—	—	自动精确
1-109	脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)	肯尼迪病 ORPHA:481	—	在研 2	10 项在招共 24 项	自动精确
1-110	脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy	近端脊髓性肌萎缩 ORPHA:70	2 个	7 个已获批	0 在招共 38 项	人工定案近端脊髓性肌萎缩（5q-SMA） [high]
1-111	脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia	常染色体显性遗传小脑型共济失调 ORPHA:99	—	在研 19	3 项在招共 11 项	人工定案 Orphanet 无 SCA 总概念；取常染色体显性遗传小脑共济失调 [medium]
1-112	系统性硬化症 Systemic Sclerosis	系统性硬化症 ORPHA:90291	—	2 个已获批	68 项在招共 92 项	自动精确
1-113	四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency	四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症 ORPHA:238583	—	在研 2	0 在招共 1 项	人工定案四氢生物蝶呤缺乏所致高苯丙氨酸血症 [high]
1-114	结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex	复合型结节性硬化病 ORPHA:805	2 个	5 个已获批	0 在招共 9 项	自动精确
1-115	原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia	酪氨酸血症1型 ORPHA:882 酪氨酸血症II型 ORPHA:28378 酪氨酸血症3型 ORPHA:69723	—	2 个已获批	0 在招共 1 项	人工定案酪氨酸血症 1/2/3 型 [high]
1-116	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ORPHA:26793	—	在研 1	—	自动精确
1-117	威廉姆斯综合征 Williams Syndrome	威廉斯综合征 ORPHA:904	—	—	1 项在招共 2 项	自动精确
1-118	湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome	Wiskott-Aldrich综合征 ORPHA:906	—	2 个已获批	—	自动精确
1-119	X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia	X连锁无丙种球蛋白血症 ORPHA:47	—	—	0 在招共 1 项	自动精确
1-120	X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy	X连锁肾上腺脑白质营养不良 ORPHA:43	—	在研 7	3 项在招共 5 项	自动精确
1-121	X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease	X连锁淋巴增殖性疾病 ORPHA:2442	—	—	1 项在招共 1 项	自动精确
2-1	软骨发育不全 Achondroplasia	软骨发育不全 ORPHA:15	—	3 个已获批	2 项在招共 7 项	自动精确
2-2	获得性血友病 Acquired hemophilia	Acquired hemophilia A ORPHA:599480 Acquired hemophilia B ORPHA:599485	1 个	—	2 项在招共 5 项	人工定案获得性血友病 A / B [high]
2-3	肢端肥大症 Acromegaly	肢端肥大症 ORPHA:963	1 个	9 个已获批	1 项在招共 11 项	自动精确
2-4	成人斯蒂尔病 Adult-onset Still disease	成人Still病 ORPHA:829	—	—	1 项在招共 3 项	自动精确
2-5	Alagille综合征 Alagille syndrome	Alagille综合征 ORPHA:52	—	4 个已获批	0 在招共 1 项	自动精确
2-6	α-１-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency	α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 ORPHA:60	—	在研 24	0 在招共 1 项	自动精确
2-7	ANCA相关性血管炎 ANCA-associated vasculitis	抗中性粒细胞胞浆抗体血管炎 ORPHA:156152	—	1 个已获批	42 项在招共 63 项	自动精确
2-8	Bardet-Biedl 综合征 Bardet-Biedl syndrome	Bardet-Biedl综合征 ORPHA:110	—	2 个已获批	—	自动精确
2-9	白塞病/贝赫切特综合征 Behçet's disease	白塞病 ORPHA:117	—	在研 1	—	人工定案白塞病 [high]
2-10	蓝色橡皮疱样痣 Blue rubber bleb nevus	蓝色橡皮疱样痣 ORPHA:1059	—	—	0 在招共 1 项	自动精确
2-11	CDKL5缺乏症 CDKL5-deficiency disorder	CDKL5基因相关的癫痫脑病 ORPHA:505652	—	1 个已获批	0 在招共 4 项	自动精确
2-12	无脉络膜症 Choroideremia	无脉络膜症 ORPHA:180	—	在研 6	—	自动精确
2-13	慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy	慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 ORPHA:2932	—	4 个已获批	13 项在招共 19 项	自动精确
2-14	肾透明细胞肉瘤 Clear cell sarcoma of kidney	肾透明细胞肉瘤 ORPHA:457246	—	—	1 项在招共 1 项	自动精确
2-15	冷凝集素病 Cold agglutinin disease	冷凝集素病 ORPHA:56425	—	1 个已获批	2 项在招共 2 项	自动精确
2-16	先天性胆道闭锁 Congenital biliary atresia	胆道闭锁及相关疾病 ORPHA:498345	—	—	5 项在招共 20 项	人工定案胆道闭锁及相关疾病组；孤立型另见 ORPHA:30391 [high]
2-17	先天性凝血因子VII缺乏症 Congenital factor VII deficiency	先天性VII因子缺乏症 ORPHA:327	—	1 个已获批	2 项在招共 3 项	自动精确
2-18	冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/ NLRP3相关自身炎症性疾病 Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease	Cryopyrin蛋白相关的周期性综合征 ORPHA:208650	—	—	0 在招共 2 项	自动精确
2-19	皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌） Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)	皮肤神经内分泌癌 ORPHA:79140	—	5 个已获批	0 在招共 2 项	自动精确
2-20	皮肤T细胞淋巴瘤 Cutaneous T-cell lymphomas	原发性皮肤T细胞淋巴瘤 ORPHA:171901	—	4 个已获批	10 项在招共 19 项	人工定案原发性皮肤 T 细胞淋巴瘤组 [high]
2-21	胱氨酸贮积症 Cystinosis	胱氨酸贮积症 ORPHA:213	—	5 个已获批	—	自动精确
2-22	隆突性皮肤纤维肉瘤 Dermatofibrosarcoma protuberans	隆凸性皮肤纤维肉瘤 ORPHA:31112	—	1 个已获批	—	自动精确
2-23	嗜酸性粒细胞性胃肠炎 Eosinophilic gastroenteritis	嗜酸细胞性胃肠炎 ORPHA:2070	—	—	1 项在招共 2 项	自动精确
2-24	上皮样肉瘤 Epithelioid sarcoma	上皮样肉瘤 ORPHA:293202	—	—	3 项在招共 4 项	自动精确
2-25	面肩肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy	面肩肱型营养不良 ORPHA:269	—	4 个已获批	1 项在招共 2 项	自动精确
2-26	家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis	家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症 ORPHA:540	—	—	0 在招共 1 项	自动精确
2-27	家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis	家族性腺瘤性息肉病 ORPHA:733	—	在研 17	2 项在招共 4 项	自动精确
2-28	进行性骨化性纤维发育不良 Fibrodysplasia ossificans progressiva	进行性骨化性纤维发育不全 ORPHA:337	—	1 个已获批	1 项在招共 3 项	自动精确
2-29	脆性X综合征 Fragile X syndrome	脆性X综合征 ORPHA:908	—	在研 46	1 项在招共 1 项	自动精确
2-30	神经节苷脂贮积症 Gangliosidosis	神经节苷脂贮积症 ORPHA:309144	—	在研 20	0 在招共 1 项	自动精确
2-31	胃肠胰神经内分泌肿瘤 Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm	胃肠胰神经内分泌肿瘤 ORPHA:100092	—	—	4 项在招共 12 项	自动精确
2-32	胃肠间质瘤 Gastrointestinal stromal tumor	胃肠道间质肿瘤 ORPHA:44890	1 个	3 个已获批	26 项在招共 74 项	自动精确
2-33	泛发性脓疱型银屑病 Generalized pustular psoriasis	全身性疱疹性银屑病 ORPHA:247353	1 个	1 个已获批	7 项在招共 17 项	自动精确
2-34	遗传性甲状旁腺功能减退症 Genetic hypoparathyroidism	遗传性甲状旁腺机能减退 ORPHA:208593	—	—	—	自动精确
2-35	巨细胞动脉炎 Giant cell arteritis	巨细胞动脉周围炎 ORPHA:397	—	3 个已获批	2 项在招共 4 项	自动精确
2-36	骨巨细胞瘤 Giant cell tumor of bone	骨巨细胞瘤 ORPHA:363976	1 个	2 个已获批	5 项在招共 11 项	自动精确
2-37	血小板无力症 Glanzmann thrombasthenia	Glanzmann血小板减少症 ORPHA:849	1 个	在研 4	—	自动精确
2-38	胶质母细胞瘤 Glioblastoma	胶质母细胞瘤 ORPHA:360	1 个	2 个已获批	57 项在招共 147 项	自动精确
2-39	高林综合征 Gorlin syndrome	Gorlin综合征 ORPHA:377	—	在研 3	—	自动精确
2-40	化脓性汗腺炎 Hidradenitis suppurativa	待专家判定	1 个	—	13 项在招共 20 项	—
2-41	早老症 Hutchinson-Gilford progeria syndrome	Hutchinson-Gilford早老症 ORPHA:740	—	2 个已获批	—	自动精确
2-42	炎性肌纤维母细胞瘤 Inflammatory myofibroblastic tumor	炎性肌纤维母细胞瘤 ORPHA:178342	—	1 个已获批	0 在招共 3 项	自动精确
2-43	Leber先天性黑矇 Leber congenital amaurosis	Leber先天性黑矇 ORPHA:65	—	1 个已获批	1 项在招共 3 项	自动精确
2-44	Lennox-Gastaut 综合征 Lennox-Gastaut syndrome	Lennox-Gastaut综合征 ORPHA:2382	1 个	10 个已获批	1 项在招共 8 项	自动精确
2-45	角膜缘干细胞缺乏症 Limbal stem cell deficiency	角膜缘干细胞缺乏 ORPHA:171673	—	1 个已获批	0 在招共 2 项	自动精确
2-46	恶性高热 Malignant hyperthermia	麻醉诱发恶性高热 ORPHA:423	—	2 个已获批	1 项在招共 10 项	人工定案麻醉相关恶性高热 [high]
2-47	恶性胸膜间皮瘤 Malignant pleural mesothelioma	胸膜间皮瘤 ORPHA:50251	—	2 个已获批	8 项在招共 20 项	人工定案胸膜间皮瘤 [high]
2-48	黑色素瘤 Melanoma	待专家判定	6 个	—	65 项在招共 197 项	—
2-49	异染性脑白质营养不良 Metachromatic leukodystrophy	异染性脑白质营养不良 ORPHA:512	—	2 个已获批	2 项在招共 3 项	自动精确
2-50	单基因非综合征性肥胖 Monogenic non-syndromic obesity	遗传性非综合征型肥胖 ORPHA:98267	—	—	—	人工定案遗传性非综合征型肥胖 [high]
2-51	多发性内分泌腺瘤病 Multiple endocrine neoplasia	多发性内分泌肿瘤 ORPHA:276161	—	—	48 项在招共 135 项	自动精确
2-52	发作性睡病 Narcolepsy	Narcolepsy ORPHA:619284	1 个	8 个已获批	6 项在招共 13 项	自动精确
2-53	神经母细胞瘤 Neuroblastoma	神经母细胞瘤 ORPHA:635	—	5 个已获批	27 项在招共 44 项	自动精确
2-54	神经纤维瘤病 Neurofibromatosis	Neurofibromatosis/schwannomatosis ORPHA:634518	2 个	4 个已获批	4 项在招共 21 项	人工定案神经纤维瘤病 / 神经鞘瘤病组 [high]
2-55	神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal ceroid lipofuscinosis	神经元蜡样质脂褐质沉积病 ORPHA:216	—	2 个已获批	—	自动精确
2-56	神经营养性角膜炎 Neurotrophic keratitis	神经营养性角膜病变 ORPHA:137596	—	2 个已获批	1 项在招共 3 项	自动精确
2-57	骨肉瘤 Osteosarcoma	骨肉瘤 ORPHA:668 骨肉瘤 ORPHA:223727	—	4 个已获批	35 项在招共 95 项	自动精确
2-58	天疱疮 Pemphigus	寻常型天疱疮 ORPHA:704 落叶型天疱疮 ORPHA:79481	—	2 个已获批	1 项在招共 11 项	人工定案 Orphanet 无「天疱疮」总概念；取寻常型与落叶型两大主型 [medium]
2-59	新生儿持续肺动脉高压 Persistent pulmonary hypertension of the newborn	待专家判定	—	—	1 项在招共 3 项	—
2-60	嗜铬细胞瘤 Pheochromocytoma	嗜铬细胞瘤-副神经节瘤 ORPHA:573163	—	1 个已获批	8 项在招共 20 项	人工定案嗜铬细胞瘤-副神经节瘤组 [high]
2-61	PIK3CA相关过度生长综合征 PIK3CA related overgrowth syndrome	PIK3CA基因相关生长过度综合征 ORPHA:530313	—	—	—	自动精确
2-62	真性红细胞增多症 Polycythaemia vera	真性红细胞增多症 ORPHA:729	2 个	7 个已获批	8 项在招共 21 项	自动精确
2-63	原发性胆汁性胆管炎 Primary biliary cholangitis	原发型胆道胆管炎 ORPHA:186	—	7 个已获批	15 项在招共 55 项	自动精确
2-64	原发性生长激素缺乏症 Primary ciliary dyskinesia	原发性纤毛运动障碍 ORPHA:244	—	在研 6	—	自动精确
2-65	原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症 Primary IGF1 deficiency	胰岛素样生长因子1型缺乏所致发育迟缓 ORPHA:73272	—	—	—	人工定案胰岛素样生长因子1型缺乏所致发育迟缓 [high]
2-66	原发性免疫缺陷 Primary immunodeficiency	原发性免疫缺陷 ORPHA:101997	—	5 个已获批	5 项在招共 14 项	自动精确
2-67	原发性骨髓纤维化 Primary myelofibrosis	原发性骨髓纤维化 ORPHA:824	2 个	4 个已获批	12 项在招共 43 项	自动精确
2-68	原发性硬化性胆管炎 Primary sclerosing cholangitis	原发性硬化性胆管炎 ORPHA:171	—	在研 27	1 项在招共 7 项	自动精确
2-69	进行性纤维化性间质性肺疾病 Progressive fibrosing interstitial lung disease	待专家判定	—	—	1 项在招共 6 项	—
2-70	复发性心包炎 Recurrent pericarditis	特发性复发性心包炎 ORPHA:251307	—	—	—	人工定案特发性复发性心包炎 [high]
2-71	早产儿视网膜病 Retinopathy of prematurity	早产儿视网膜病 ORPHA:90050	—	1 个已获批	1 项在招共 7 项	自动精确
2-72	Rett综合征 Rett syndrome	Rett综合征 ORPHA:778	—	1 个已获批	1 项在招共 3 项	自动精确
2-73	短肠综合征 Short bowel syndrome	短肠综合征 ORPHA:104008	—	4 个已获批	5 项在招共 13 项	自动精确
2-74	全身型幼年特发性关节炎 Systemic juvenile idiopathic arthritis	全身型幼年特发性关节炎 ORPHA:85414	1 个	13 个已获批	6 项在招共 13 项	自动精确
2-75	系统性肥大细胞增多症 Systemic mastocytosis	系统性肥大细胞增多症 ORPHA:2467	—	2 个已获批	1 项在招共 3 项	自动精确
2-76	大动脉炎/多发性大动脉炎 Takayasu arteritis	Takayasu大动脉炎 ORPHA:3287	—	在研 2	10 项在招共 25 项	自动精确
2-77	腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎 Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis	色素绒毛结节性滑膜炎 ORPHA:66627	—	1 个已获批	3 项在招共 9 项	自动精确
2-78	地中海贫血（重型） Thalassemia major	HbBart's 胎儿水肿综合征 ORPHA:163596 β-地中海贫血重型 ORPHA:231214	3 个	3 个已获批	20 项在招共 51 项	人工定案 β-地中海贫血重型；α 重型（Hb Bart's 胎儿水肿）一并纳入 [medium]
2-79	血栓性血小板减少性紫癜 Thrombotic thrombocytopenic purpura	血栓性血小板减少性紫癜 ORPHA:54057	—	5 个已获批	66 项在招共 181 项	自动精确
2-80	转甲状腺素蛋白淀粉样变性 Transthyretin amyloidosis	遗传性ATTR淀粉样变性 ORPHA:271861	1 个	5 个已获批	10 项在招共 20 项	人工定案 Orphanet 未单列野生型 ATTRwt，目录条目范围更宽 [medium]
2-81	肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome	肿瘤坏死因子受体1相关周期性发热综合征 ORPHA:32960	—	—	—	人工定案 TNFR1 相关周期性综合征（TRAPS） [high]
2-82	肿瘤相关骨软化症 Tumor-induced osteomalacia	致癌性骨软化症 ORPHA:352540	—	1 个已获批	1 项在招共 5 项	自动精确
2-83	Von Hippel-Lindau综合征 Von Hippel-Lindau syndrome	Von Hippel-Lindau病 ORPHA:892	—	2 个已获批	3 项在招共 8 项	自动精确
2-84	血管性血友病Ⅲ型 Von Willebrand disease type3	血管性血友病3型 ORPHA:166096	—	—	—	人工定案血管性血友病 3 型 [high]
2-85	华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤 Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma	华氏巨球蛋白血症 ORPHA:33226	2 个	在研 1	—	自动精确
2-86	West综合征/婴儿痉挛综合征 West syndrome/Infantile spasms syndrome	West综合征 ORPHA:3451	—	在研 2	2 项在招共 8 项	自动精确